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Hugo est né le 20 juillet 2006, avec des rétractations en triple flexion des membres supérieurs et inférieurs. C'est à dire flexum de hanches et de genoux, des pieds en varus equin, des flexums de coudes et des mains fermées, et une cyphose ceci pour les termes médicaux. En clair, il est né refermé sur lui-même, les genoux sur son ventre, les pieds sur ses tibias opposés, les bras serrés contre son torse, ses doigts crochus et un dos voûté. Durant ses 2 premiers mois c'était très dur pour lui mettre une couche et là je dis bravo au papa car pour quelqu'un de novice il a vite pris le coup. Ses mains ont longtemps eu une odeur de moisi tellement elles étaient serrées. Durant son sommeil on devait le caler car sinon il roulait tellement son dos était voûté. A la maternité nous avons vu plusieurs médecins, qui avaient en grande majorité le même discours, rien de grave. Sauf un pédiatre qui suspecta une arthrogrypose. Au bout de 3 jours nous sommes sortis, avec un nom de kiné et une ordonnance pour une prise en charge quotidienne. Nous étions déboussolés et la venue de la kiné nous a achevé. Pour elle il était clair que c'était grave, elle nous demanda d'aller voir un médecin réeducateur au CHU de grenoble. Apres ce rendez-vous le deuxième diagnostique arthrogrypose tomba. A ce moment là tout commença sans connaître le lendemain. Prise en charge de Hugo à 1 mois : kiné 1 heure par jour + ergo 2 fois par semaine durant 2 heures + atelles durant le sommeil. Celle ci diminua au fil des mois, pour laisser place à plus d'appareillage, coque de nuit, plâtres et attelles de jour... Aujourd'hui Hugo a 21 mois, il est suivi 2 fois par semaine en kiné et porte des attelles jour et nuit sauf entre 13 h et 20h30 où il est libre. Les membres supérieurs ne le gènent plus dans sa vie quotidienne, il peut se laver la tête tout seul, enlever ses chaussettes, à 12 mois il voulait déjà manger seul avec ses doigts et se servir d'une fourchette. Il marche avec les jambes pliées à -35 sans attelles et -20 avec attelles. Il lui manque 10 degrés en passif. Bien évidemment il y a des choses qui sont compliquées pour lui, comme monter les escaliers, sauter, enjamber un obstacle, être assis au sol pour jouer...Il tombe régulièrement et a une démarche bizarre avec ses attelles : torse en avant et pieds à l'intérieur. Ceci dit, c'est un enfant plein de vie, qui a marché à 16 mois, qui court depuis peu et cela même avec ses attelles. Il nous a fallu adapter notre vie à lui, et aujourd'hui tout est plus simple. On est très à l'écoute de son corps, car même si Hugo veut, par moment son corps ne suit pas. Coté médecine, on a commencé à parler d'opération pour ses genoux. Les médecins ont également parlé d'une maladie du tissu conjonctif en association avec l'arthrogrypose mais aussi à d'autres symptômes que présente Hugo. Quand on voit Hugo à sa naissance et Hugo aujourd'hui rien de comparable, bien sûr c'est un combat journalier, mais avec une telle évolution on peut penser qu'un jour Hugo aura tout d'un enfant commun ! On se bat depuis le début, tous les jours on cherche de nouveaux exercices qui lui feront gagner activement de l'extension. Pour ses mains c'était de trouver des jouets ronds, pour son dos c'était de le faire s'endormir sur le ventre, pour ses bras et épaules c'était d'aller chercher un jouet en hauteur, pour ses jambes c'était de pousser sur les mains de papa ou maman... Tout est possible avec de la persévérance et une bonne prise en charge. J'espère que ce message aidera beaucoup de parents à positiver . Et surtout n'hésitez pas à nous contacter. aureliemda@aol.com Des nouvelles, syndrôme de Beals : Voici quelques nouvelles de hugo depuis ses 21 mois. Nous avons eu ses résultats génétiques, hugo est atteint du syndrome de Beals, appellé arachnodactylie congénitale avec contractures d'où son arthrogrypose. C'est une maladie orpheline, génétique qui touche le tissu conjonctif, plus précisément la couche de la fybrilline. J'explique : cette maladie est caracterisée par des contractures multiples en flexion, une arachnodactylie, une scoliose sévère, des pavillons auriculaires anormaux et une hypoplasie musculaire. L'incidence du syndrôme de Beals n'est pas connue et sa prévalence est difficile à estimer. Génétiquement, c'est une maladie de transmission autosomique dominante. Ce diagnostic n'as pas changé sa prise en charge pour l'arthrogrypose, elle nous permet simplement de mettre un nom sur ce qu'il a et de connaître un peu, ou tout au moins de savoir quoi surveiller pour l'avenir. Même si cette maladie est peu connue et qu'elle a des conséquences et des devenirs très très divers. Aujourd'hui il est suivi en cardiologie, en ophtalmologie et en réeducation, cette maladie peut toucher comme vous l'avez compris, le coeur et les yeux essentiellement, mais comme le tissu conjonctif est partout nous devons faire attention à chaque chose qui serait différente des autres enfants de son âge. Depuis ses 1ans et demi, où il était suivi 2 fois par semaine en kiné liberal, nous avons d'abord diminué a 1 fois par semaine , pour ensuite revenir a un suivi, depuis janvier 2009 au chu de grenoble à raison de 1h-1h30 par semaine en ergo et kiné. La raison pour laquelle nous avons changé c'est qu'il ne se laissait plus du tout faire par sa kiné. Il ne porte plus des attelles de nuit, il en aurait encore l'utilité, seulement Hugo ne les supporte pas, il fallait se lever une bonne dizaine de fois chaque nuit pour lui enlever, lui remettre quand il dormait, jusqu'au jour où il a reussi à les enlever tout seul et au final il pleurait telllement pour qu'on lui mette que la spécialiste a accepté qu'on les arrête, mais je pense que ce n'est que partie remise au jour où il comprendra mieux les bienfaits de celles-ci. Il porte donc toute la journée des attelles actives, nous allons y rajouter des anti dérotateurs, ceux-ci lui pivoteront les pieds vers l'exterieur, ils sont constitués d'une ceinture en néoprène et de bandes qui entourent chaque jambe pour se raccrocher à ses attelles. Depuis 1an et 2 mois, il va chez une nounou vraiment extra, nous avons eu du mal à la trouver, elle était, je pense très angoissée à l'idée de s'occuper de Hugo, mais je peux vous dire qu'elle a relevé le defi haut la main, vraiment très à l'écoute, et on peut dire qu'aujourd'hui elle fait partie entière de sa vie. Pas facile pour une assistante maternelle, aujourd'hui Hugo est très débrouillard, mais au début il fallait être vigilant sur tout, sur sa posture assise, l'aider dans beaucoup de tâches, faire attention aux autres enfants qu'il ne le fasse pas tomber... Moi, sa maman, j'ai repris le travail à 80% depuis décembre 2008, pas simple à gérer entre les rdv médicaux, le chu, mais on s'en sort pas trop mal, bien sûr on a regulierement des coups de blues, mais qui ne durent pas longtemps, on pleure un bon coup et hop ça repart. Ce qui est assez angoissant c'est qu'un problème que n'importe quel enfant peut avoir, si Hugo a le même cela peut prendre une ampleur immense. Son évolution est favorable depuis ses 21mois, mais aujourd'hui Hugo a presque 3 ans, on stagne, il marche avec un déficit d'environ 10 à 20degrés selon sa fatigue. Allongé, en passif, nous arrivons à une extension quasi-totale. Il se débrouille comme un chef, sait monter les escaliers seul avec l'aide d'une main ou d'une rembarde, saute à pieds joints, court, se lève sans appui. La position debout est encore pénible pour lui, mais il ne s'en plaint que rarement. Il a encore besoin de la poussette pour se reposer lors de longues balades, surtout s'il a les attelles, car celles-ci le fatiguent doublement, il tombe encore beaucoup surtout avec les attelles. Souvent il nous dit que ce sont les attelles qui le font tomber, et pourtant ce sont bien ses jambes qui le fatiguent. Il commence à vraiment voir la différence, même si elle est minime. Dernièrement il a refusé de porter un short car il ne voulait pas que l'on voit ses attelles. De temps en temps il se plaint de douleurs, mais je pense qu'elles sont liées à la fatigue. Il dort beaucoup, n'a pas un gros appétit, il est très grand et très fin. Les adultes atteints de cette maladie mesurent plus de 2 mètres, imaginons nous dans 10 ans avec sa maman de 1.58m et son papa de 1.65m, la situation sera risible !!! Prenons les choses de cette manière car sinon la depression est quasi permanente. A son adolescence, si nous ne sommes pas arrivés à une extension totale, nous aurons la possibilité de l'opérer. Aujourd'hui il nous reste un dernier espoir que je fonde sur la kiné balnéo et la piscine. Hugo sera suivi toute sa vie, il devra entretenir son corps, ne pourra pas faire certains métiers trop fatiguants, mais malgré cela, il aura une vie pratiquement normale. Côté caractère, Hugo pleure assez souvent, je pense que c'est un moyen pour lui d'exterioriser, c'est plus compliqué à son âge, car quand on voit un enfant de même pas 3ans qui se met à pleurer sans connaitre la raison ou alors pour une broutille cela peuxt vite nous inquieter. Il ne met encore pas des mots sur tout ça, ne parle pas de sa maladie, mais il est souvent énervé par ses attelles. L'avantage de son arthrogrypose c'est qu'il a eu droit, sans évènement particulier, à un velo, un ballon sauteur et diverses accessoires pour des activités qui entretiennent ses extensions. Et oui, il faut passer par multiples solutions et qui ne sont pas des inconvenients pour lui. Il peut aussi être très violent envers lui ou ses jouets si il est contrarié, mais il se calme très vite. Je dirais de Hugo que c'est un enfant boule de nerf, anxieux et doublé d'un asticot, ne supporte pas qu'on hausse la voix, réclame beaucoup d'affection, et il est prêt à tout pour montrer qu'il peut faire la même chose qu'un autre. En septembre nouvelle étape, l'école, nous avons longuement discuté avec sa maitresse, nous verrons si c'est gérable pour elle avec tous les autres enfants, mais je pense vraiment faisable, peut être son caractère lui demandera beaucoup d'attention, mais pour les attelles il suffit juste d'ecouter Hugo et de savoir lui mettre car Hugo sait se les enlever.
HUGO
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Sylvain, né en 2007 (Monaco)
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